В Бостонской детской больнице запускают проект BabySeq по секвенированию геномов новорожденных. Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК, которая определяет, как человек будет развиваться и расти.
Молекулы ДНК состоят из структурных элементов — нуклеотидов. Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов, расположенных в строго определенной последовательности. Если некоторые нуклеотиды исчезают, удваиваются или заменяются один на другой, это приводит к сбоям при формировании организма: врожденным порокам, аномалиям, задержке психического развития, аутизме или прочим патологиям.
Cеквенирование — это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней или предрасположенности к ним.
Новую технологию секвенирования BabySeq разработали специалисты Медицинской школы Гарвардского университета. Цель новой методики — выявить генетические маркеры будущих заболеваний у младенцев. В рамках BabySeq будут изучены 1700 генов, которые связаны с проявляющимися в детском возрасте патологиями. Планируется секвенировать геномы 240 детей, пациентов Бостонской детской больницы, а также 240 здоровых новорожденных. Результаты исследования станут основой для будущего лечения, сделают его максимально эффективным. С другой стороны, с помощью своевременных профилактических мер, некоторых недугов можно будет вообще избежать. Врачи намереваются отслеживать семьи из проекта еще как минимум пять лет после проведения тестов.
Специалисты считают, что BabySeq и другие аналогичные анализы — очередной важный шаг к персонифицированной медицине будущего. Уже сейчас секвенирование генома проводят не только в научных лабораториях, но и во многих обычных клиниках. Такой тест становится все более распространенной практикой во многом благодаря снижению его стоимости. Сейчас полное секвенирование генома можно сделать меньше, чем за $800–1000.
Для борьбы с различными заболеваниями используются не только секвенирование генома отдельных людей, но и целых наций. Так, представляет большой интерес для науки в качестве гигантской генетической лаборатории Исландия. Дело в том, что скандинавы и кельты впервые прибыли в Исландию в IX веке, и с тех пор население страны осталось настолько однородным, что можно проследить родословную целого народа до нескольких общих предков.
В Рейкьявике действует национальная программа секвенирования геномов deCODE. В ее рамках ученые изучили генетические коды 20 тысяч исландцев, а также собрали общие генетические данные о 150 тысячах человек, что составляет половину населения страны. Главной целью грандиозного проекта является поиск различий в нуклеотидных последовательностях ДНК, связанных с заболеваниями, и исследование эволюции человека.
На первых этапах исследователи просто сопоставляли результаты анализа геномов с медицинскими данными людей. Но теперь они нашли новый способ максимально эффективно реализовать потенциал программы. В ходе работы генетики обнаружили у 8 тысяч исландцев специфические мутации, которые полностью выключают определенный ген. Как известно, для того, чтобы избавиться от определенной болезни, необходимо отключить связанные с ней гены, но такие эксперименты на людях противозаконны. Теперь же в руки исследователей попали совершенно естественные, природные блокираторы. Осталось выяснить, как именно они «работают».
Параллельно совершенствуются и способы расшифровки геномов. Так, недавно появилась новая система, способная произвести полный геномный анализ человека всего за 90 минут. Группа исследователей, инженеров и программистов из американской Общенациональной детской больницы разработала новый максимально оптимизированный метод анализа, использование которого кардинально сокращает время поиска в геноме человека мутаций, генетических отклонений и участков, отвечающих за ряд наследственных заболеваний. И если раньше на проведение такого анализа уходили недели, то теперь он проводится в течение
Добиться такой оперативности помог аналитический алгоритм Churchill, который позволяет полностью автоматизировать исследовательский процесс. В итоге выдается полный список всех генетических отклонений и особенностей, готовый к последующей обработке и клинической интерпретации. Точность и эффективность работы программы Churchill уже подтверждена специальными тестами, разработанными специалистами Национального института стандартов и технологий. Исследования показали, что достоверность данных, полученных с помощью Churchill, составляет до 99.99%. Технология позволит в скором будущем перевести медицину на качественно новый, более высокий уровень, когда для лечения каждого пациента будут использоваться данные, почерпнутые из его собственного генома.
В последнее время для расшифровки генов появились также новейшие портативные приборы, основанные на нанопорах и других новых технологиях. Такие устройства также обеспечивают оперативное получение данных. Их применяют, в частности, в криминалистике, для анализа биологических улик. Сотрудники экологических служб с их помощью определяют наличие вирусов и проверяют качество воды, биологи могут изучать гены непосредственно в полевых условиях.
Технология секвенирования генома с определенного времени стала использоваться и для усовершенствования человека. Так, недавно китайские ученые модифицировали отдельные гены репродуктивных клеток и вырастили из них эмбрионы. Детали эксперимента пока неизвестны, исследование на стадии его завершения и все материалы только готовятся к публикации. Как бы то ни было, но фантастика становится реальностью: в ближайшем будущем появятся генетически модифицированные люди. Причем в этом направлении работают не только в Китае, но и других странах мира.
В частности, в марте на сайте Гарвардской медицинской школы появилась статья «Конструирование идеального малыша» о масштабных работах по исправлению и улучшению геномов животных и человека, которые проводятся в Бостонской детской больнице, Гарвардском и Кембриджском университетах, Массачусетском технологическом институте, в клиниках Великобритании и Китая. Темой живо интересуются как лучшие лаборатории мира, так и частные компании с огромными бюджетами.
В 2012 году появилась технология CRISPR — молекулярная система бактериального происхождения, которая распознает заданный участок ДНК и редактирует его: можно вырезать ненужные нуклеотиды, вставить «правильные», активировать или подавить работу конкретного гена. Инструмента такой избирательности и эффективности у молекулярных биологов до того никогда не было. В первые же месяцы уникальные возможности CRISPR были продемонстрированы на множестве объектов, в том числе на клетках человека.
Потом дело дошло и до эмбрионов: CRISPR стали применять для лечения генетических заболеваний. У женщины взяли яйцеклетку, исправили ген в лаборатории, провели искусственное оплодотворение и подсадили эмбрион матери. В итоге родился здоровый ребенок. Более того, ученые уверяют, что и его потомство избавлено от наследственных недугов. Сейчас эта технология активно развивается и обещает совершенно невероятные перспективы, вплоть до создания так называемых «дизайнерских» детей, с заданными параметрами внешности, интеллекта, способностей и т.п.
То есть, приближается настоящая генетическая революция, в результате которой появятся идеальные люди: здоровые, красивые, талантливые. Вопрос в том, каковы будут «побочные эффекты» таких генетических манипуляций.
Автор: Татьяна Громова
По материалам www.dsnews.ua
Комментариев (0)
Врачи рассказали о состоянии зрения у детей в Украине
здоровьеВ Украине ежегодно регистрируется около 500 тыс. детей со сниженным зрением. Об этом заявил директор Центра микрохирургии глаза, член Президиума Украинского медицинского союза Сергей РЫКОВ во время бесплатного осмотра зрения у детей, который был проведен УМС совместно с Ассоциацией офтальмологов Украины накануне Всемирного дня зрения, сообщили в
Как уберечь грудничка от гриппа
здоровьеСейчас все вокруг замерли в ожидании очередной ежегодной эпидемии гриппа. В этом году ее обещают позже — ближе к концу года, поэтому еще есть время взрослым людям подумать о защите — вакцинации. Но что делать, когда в доме грудной ребенок, которому болеть никак нельзя?
Хурму причислили к лечебным ягодам
здоровьеСезон хурмы можно считать открытым. Диетологи рассказали, кому и зачем нужно есть этот сладкий и терпкий фрукт. Несмотря на то, что хурма содержит много фруктозы и является неподходящим продуктом для диабетиков, а также для тех, кто хочет похудеть, в ней содержится масса полезных веществ, незаменимых для человека.
ГМО могут изменить генетический код человека
здоровьеО полезных и негативных качествах генномодифицированных организмов дискуссия ведется с тех пор, как они появились на рынке. С одной стороны это способ с наименьшими затратами получить высокий урожай, а значит, и доступные по цене продукты питания. С другой стороны, существуют небезосновательные опасения, что употребление в пищу продуктов с ГМО несет в себе угрозу человечеству.